Il Decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001, “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”, prevedeva che ogni Regione individuasse dei Presidi accreditati quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare.

La Regione Siciliana è l’unica Regione italiana che, a 16 anni di distanza, non abbia ancora individuato dei Presidi accreditati per la Sindrome di Arnold Chiari, malattia rara inclusa nell’elenco dei LEA con il codice RN0010 e tra le patologie rare più diffuse fra la popolazione, benché poco conosciuta.

Non ha neppure individuato Presidi accreditati per la siringomielia, altra patologia rara, spesso collegata alla precedente, finora riconosciuta da un numero limitato di Regioni e inserita solo recentemente nell’elenco allegato ai LEA con il codice RF0410 (v. DPCM 12/1/17 “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza”).

I pazienti siciliani affetti da queste patologie, croniche e invalidanti, sono costretti nella quasi totalità a farsi curare fuori Regione, con esborsi e disagi notevoli, senza contare le difficoltà che incontrano nel farsi riconoscere l’esenzione.

La Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari – AISMAC, che assiste circa 200 pazienti siciliani, sollecita da anni, inutilmente, il provvedimento di istituzione di tali Presidi. Richiede da mesi un appuntamento in Regione senza ricevere risposta, pur con l’appoggio concreto e partecipe della prof.ssa Piccione, responsabile della Rete regionale malattie rare, sempre pronta ad aiutare i pazienti e l’Associazione nei limiti delle sue competenze.

Per questi motivi, i pazienti siciliani affetti da Sindrome di Chiari e Siringomielia e i loro familiari, pur consapevoli che non sia possibile realizzare Centri di eccellenza in tempi brevi, e che sarà necessario continuare, almeno per un certo tempo, a farsi seguire fuori Regione per le terapie più specializzate, chiedono alla Regione Siciliana:

1. l’istituzione in Sicilia di una rete di Presidi accreditati per la Sindrome di Chiari e la Siringomielia;
2. la formazione dei medici addetti a tali Presidi; 
3. la formazione dei funzionari addetti alle pratiche riguardanti l’esenzione;
4. la segnalazione nel Registro Regionale delle Malattie Rare dei casi di Chiari e Siringomielia individuati presso i suddetti Presidi, nonché dei casi di Chiari già individuati e certificati ai fini dell’esenzione presso altri Presidi;
5. la possibilità per i pazienti di Chiari e Siringomielia di usufruire di terapie adeguate, incluse la riabilitazione e l’assistenza psicologica, con il SSN;
6. il supporto economico per i pazienti di Chiari e Siringomielia che abbiano la necessità di curarsi fuori Regione e non ne abbiano i mezzi.