Last updated on Marzo 11th, 2013 at 09:53 am
Riceviamo e pubblichiamo il comunicato stampa di Brigida Sutera, referente siciliana di AISMAC-Onlus.
«Malattie Rare: dalla diagnosi alla presa in carico» è il tema del convegno nazionale che si svolge a Palermo giovedì 28 febbraio 2013 dalle ore 8,15 alle 14,30 e del Corso di formazione che continua sabato 9 marzo 2013.
L’iniziativa, in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare, è organizzata dalle organizzazioni: AIM (Associazione Italiana Miastenia) Comitato regionale siciliano; ARIS (Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani); Astrafe (Associazione Siciliana per il Trapianto di Fegato); Obiettivo Trapianto; Unione Associazione No Profit «Società e Salute» Onlus, in collaborazione con il CeSVoP. Inoltre, ha ricevuto il patrocinio di: Regione Siciliana, AOOR Villa Sofia-Cervello, Ordine dei Medici di Palermo, Comitato Consultivo Aziendale AOOR Villa Sofia-Cervello.
Sono una referente siciliana di AISMAC-Onlus, associazione nazionale che tutela i pazienti di Malformazione di Chiari e siringomielia:
La Malformazione di Chiari 1 e la Siringomielia sono due patologie neurologiche rare, anche se più comuni di quanto non si ritenesse fino a pochi anni fa, quando la risonanza magnetica non aveva la diffusione attuale:
-La MALFORMAZIONI DI CHIARI 1 è una malformazione, generalmente congenita, a livello della giunzione cranio-cervicale, caratterizzata dalla discesa della parte inferiore del cervelletto (tonsille cerebellari) nel canale spinale. La conseguenza è la riduzione o il blocco del passaggio del fluido cerebrospinale.
-La SIRINGOMIELIA è un’affezione del midollo spinale caratterizzata dall’infiltrazione al suo interno del fluido cerebro-spinale, con la formazione di una cavità cistica (siringa), che può provocare compressioni e/o lesioni alle fibre nervose del midollo stesso. Nella maggior parte dei casi, la SM ha origine dalla presenza di Chiari .
Per Chiari e siringomielia non esistono cure farmacologiche se non sintomatiche. L’unico trattamento previsto per i pazienti con sintomi importanti è quello chirurgico.
Nonostante il crescente numero di diagnosi, le nostre patologie sono tuttora poco conosciute dai medici; da questa scarsa conoscenza deriva una serie di difficoltà:
1.Prima di tutto la difficoltà di essere diagnosticati correttamente: spesso la diagnosi giusta arriva dopo molto tempo (anche parecchi anni) dall’insorgenza dei sintomi, anche perché molti sintomi sono comuni ad altre patologie e vengono fatte diagnosi errate. Un’altra difficoltà è quella di trovare specialisti in grado di prenderci in carico, in particolare neurologi.
In Sicilia si aggiungono altri tre problemi:
• la poca informazione relativa alle nostre patologie e alle malattie rare in genere. Ad esempio nel sito web della Regione Sicilia, a differenza di quanto accade nella maggior parte delle regioni italiane, non esistono riferimenti alle malattie rare, così come non esiste un sito della Rete Regionale delle Malattie Rare, e non esistono sportelli informativi sul territorio, come esistono in altre regioni
• fino a pochi mesi fa non esistevano presìdi di riferimento per la diagnosi e la presa in carico delle nostre patologie; da luglio 2012 è stato indicato come unico presidio siciliano l’ISMETT di Palermo, che però è il centro di riferimento per tutte le malformazioni congenite. Di qui deriva la difficoltà di farsi riconoscere l’esenzione che spetta in base alla legge, tanto più che la Regione Sicilia, a differenza delle altre regioni, non riconosce le diagnosi effettuate fuori regione, neanche se effettuate presso centri di chiara fama
• la difficoltà a fare esami medici appropriati: ad esempio, a nostra conoscenza, non esistono macchinari per eseguire la risonanza cinetica, che è finalizzata al controllo del flusso del liquido cerebrospinale.
Con questo la nostra Associazione è fortemente convinta della necessità di una collaborazione fra tutti i soggetti coinvolti nel settore delle malattie rare: pazienti, associazioni, medici e istituzioni.
Brigida Sutera – Referente della Prov. di Agrigento
Email : aismac.agrigento@gmail.com
Sito web: http://www.aismac.org/
Pagina Facebook: AISMAC Onlus – Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari
Brigida Sutera interviene in occasione della “Giornata mondiale delle Malattie Rare” added by Tempi e Terre on
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Brava Brigida, il tuo intervento è stato molto importante. Occorre creare anche in Sicilia sinergie utili a tutti e a tutte le Associazioni di malati rari. Occorre tutelare per ciò che ci riguarda nello specifico come fai bene tu la persona prima che il malato.Ottimo lavoro. Continua così e a piccoli passi anche la Sicilia sarà più vicina al cuore dei pazienti affetti da malattie rare. Forza Aismac-onlus!
Brigida Sutera, referente siciliana di AISMAC-Onlus, presenzierà al congresso nazionale della SINch (Società Italiana di Neurochirurgia) di sabato 12 ottobre che si terrà all’hotel San Paolo Palace di Palermo. Si parlerà di Malformazione di Chiari 1 e della Siringomielia (due patologie neurologiche rare).
Scarica il programma -> http://2013.aa7.csrcongressi.com/…
http://2013.aa7.csrcongressi.com/csrminisiti/azienda/2013_aa7/documenti/sinch%20prg%20definitivo%202
AISMAC-Onlus SICILIA chiede alle autorità competenti di:
• aiutarli a creare nella nostra Regione almeno un centro di riferimento per le nostre patologie (meglio ancora 2-3 centri);
• coadiuvare gli specialisti nell’adozione di linee guida regionali sulle nostre patologie, analogamente a quanto è stato fatto in altre regioni (Piemonte, Lombardia, Campania);
• rendere accessibili le apparecchiature atte a eseguire la risonanza cinetica;
• riconoscere la siringomielia come malattia rara, al pari della Malformazione di Chiari, come è stato fatto in altre regioni italiane (Piemonte, Valle d’Aosta, Marche);
• informare la popolazione e i medici di base, tramite il sito web regionale e tutti i canali possibili,in merito al fenomeno delle patologie rare in genere e delle nostre in particolare.